白癜风是一种皮肤科常见的以表皮黑素细胞破坏为特征的皮肤色素脱失性疾病,表现为皮肤、黏膜及毛发的黑素细胞选择性减少或缺失导致的白斑、灰/白发,成人和儿童均易罹患。由种族因素影响白癜风的发病差异的具体作用机制尚不是很清楚,但不同种族间的差异主要还是体现在遗传素质的不同,因此。一定程度上可以认为遗传异质性是影响白癜风发病率的一个重要因素。
在过去的10年中,已有多项研究采用全基因组扫描连锁分析的方法定位白癜风易感基因。目前已有文献报道高加索人群的4个白癜风易感位点为1713、131、7q、。本课题组前期通过对143个中国汉族人白癜风家系的全基因组扫描,发现了汉族人寻常型白癜风易感位点4q13-4q21、22q12和621-622。
我们采用的是位置克隆和候选基因法一定程度上结合即定位候选克隆的方法。本课题前期通过对143个中国汉族人白癜风全基因组扫描连锁分析的定位和精细定位的结果,确定了三个汉族人白癜风易感位点4q13-q21(OMIM命名为AIS4),621-22及22q12。
本研究基于此结果,在定位区域22q12区域内,对相关基因进行生物信息学分析,结合白癜风的发病机制(黑色素细胞凋亡、自身免疫、神经源性等),选择X白癜风治好要多少钱B1基因作为22q12区域内白癜风一个重要的候选基因,对其进行SN筛查,并通过所发现的SN采用病例对照研究的设计原则,对XB1基因的单核苷酸多态性与汉族人白癜风进行了一系列的关联研究和功能研究,从不同层次多角度考察XB1基因与白癜风的相关性,为阐明汉族人白癜风的发病机制提供线索。
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