MC1R基因编码黑素细胞刺激激素受体,对黑素的生成起到重要作用。人类ASIP基因编码一个132个氨基酸的蛋白,有连接黑素细胞刺激激素和黑素细胞刺激激素受体的作用。有研究报道ASIP的SNP与人体色素沉着有关,白癜风发病可能与MC1R和ASIP等位基因联合作用有关。
2003年,对114例韩国白癜风患者和111名正常对照进行的病例对照研究,采用直接测序和PCR-RFLP方法分析MC1R基因和ASIP基因的多态现象,发现在患者中同时携带MC1R基因G274A和ASIP基因3'UTR8818A-G这2个SNP的频率高于对照,但未达到显著性。
2008年,也采用直接测序和PCR-PFLR方法分析MC1R基因编码区域和ASIP基因非翻译区域中SNP对白癜风发病的影响。ASIP基因3'UTRSNP在97例患者和59个对照(按照皮肤类型,毛发和眼睛颜色匹配)中分布无差异。在浅肤色的108个患者和70个对照中进行比较发现,MC1R基因C478T在对照中频率明显增高,提示该等位基因为保护因素。
除上述基因外,在不同人群中还有部分小样本量白癜风候选基因研究报道,如:土耳其人群中的MBL2;韩国人群中的EDN1、TXNDC5、TSLP;中国人群中的CO白癜风较好的治疗方法X2、SCF、SCGF以及FAS与白癜风易感性相关。
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