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早发型白癜风与TA1基因的遗传相关

手机站 发布时间:2014-07-23

  LM和TA与一些自身免疫疾病有关。LM和TA-1基因在主要组织相容性复合物II的高度可变区,这个高度的多态性区包括了一些参与将抗原加工处理和表达于免疫系统得基因。这些抗原指的是LM2和LM7,以及TA-1。LM2和LM7参与将泛素标记的胞质蛋白降解为多肽,而TA1参与将肽段向内质网转运,在内质网中这些多肽与新生的MHC-1分子相遇。

  经研究发现早发型白癜风与TA1基因的遗传相关。而且来源于杂合亲代的等位基因传给了受累的子代,这是由于TA1基因的作用并且也和LM2。LM7基因有很密切的关系。家族基础的连锁不平衡分析显示,TA1基因在亲代至子代的白癜风患者与非患者之间存在传递不平衡现象,且与之相连锁的LM2和LM7基因与白癜风之间也存在连锁不平衡。

  研究发现位于ACE基因第16内含子的I/D多态性与多种自身免疫性疾病相关。有研究发现ACE基因的基因型分布和等位基因分布频率在白癜风患者和正常对照之间存在显著的统计学差异,提示ACE基因多态性现象与白癜风发病之间存在显著的相关性。

  过氧化氢酶能催化过氧化氢分解为水和氧气,阻止高活性氧来源的自由基对细胞的破坏。Cas。等对白癜风患者的白癫疯初期CAT基因外显子9的T/C单核苷酸多态性进行病例对照和家族遗传相关性研究,提示CAT基因和白癜风易感性可能相关。T/C杂合子在白癜风患者中比在对照中多,C等位基因在白癜风患者中更易遗传,提示在CAT基因内或附近有连锁的突变。这可能导致表皮CAT活性不足,使过量过氧化氢聚集。病例对照和家族遗传相关性研究提示,CAT活性下降可能是由于CAT基因突变,影响了皮肤CAT活性。CAT基因是一些白癜风患者的易感基因,进一步支持了表皮氧化应激是白癜风的病因。

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