基因遗传多态性与汉族人白癫风易感性关联

　　白癫风是一种皮肤科常见的色素脱失性疾病,确切发病机制尚不完全清楚,目前认为该病是在遗传背景下由多种内外因素导致酪氨酸酶系统抑制或黑素细胞的破坏,较终引起皮肤色素脱失。自身免疫因素及遗传因素在白癫风的发病机制中有一定的作用,白癫风可能与其它的自身免疫性疾病有共同的发病基础。

　　儿茶酚胺氧位甲基转移酶催化儿茶酚胺第白癫风症状3位羟基甲基化,是降解儿茶酚胺的主要代谢酶,对阻止黑素细胞的破坏有重要作用。COMT158(G>A)单核苷酸基因多态性与面颈型白癫风的发病相关。本研究从课题组进行的汉族人白癫风易感基因的全基因组关联分析研究初步资料中提取COMT基因的相关数据进行分析。

　　研究COMT基因多态性与汉族人白癫风易感性的相关性。白癫风是一种原发性的、局限性或泛发性的皮肤色素脱失症,是由于皮肤和毛囊的黑素细胞内酪氨酸酶系统的功能减退、丧失而引起。目前普遍认为白癫风是一种由多基因遗传及环境因素共同作用引起的复杂性疾病。研究白癜风症状发现4q13q21、131、7q22、812、1713是白癫风的易感位点,与白癫风的发病密切相关,此外,6、6q、14q、9q、13q、19、22q等位点与白癫风的发病可能有关。

　　目前关于白癫风的病因及发病机制有多种学说,如自身免疫学说、黑素细胞自毁学说、神经化学因子学说及遗传学说等,其中由于代谢异常导致局部黑素细胞毒性损伤的学说日益受到重视。黑素代谢过程中所产生的毒性产物对黑素细胞的自身破坏作用被认为与白癫风的发病有关,而COMT在黑素合成过程中可阻止毒性氧化氢醌的产生。低活性的COMT酶可引起毒性氧化氢醌在黑素细胞内的增加,从而导致黑素细胞的破坏,可能会导致白癫风的发生或发展。