利用Affymetrix100K基因芯片(每张芯片可以对100,000个SN位点进行检测)对年龄相关性视网膜黄斑变性进行了GWAS,并成功发现一个与疾病密切相关的基因。2006年后,一系列复杂疾病(如:1型糖尿病、2型糖尿病、前列腺癌、结肠直肠癌、乳腺癌、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、冠心病、胆结石等)GWAS的报道相继刊登在学术杂志上。多项研究的成功有力证明了GWAS搜寻复杂疾病易感基因的有效性,也为白癜风易感基因的搜寻提供了新的思路和方法。
2009年底,在罗马尼亚的一个封闭人群中进行了一项小规模的白癜风GWAS。然而遗憾的是,该研究的样本量太小(32病例和50对照),其结果未达到全基因组的显著水平5×10-8。其研究特点为:以奠基者效应为理论基础。对一个封闭的独立白癜风高发人群进行研究。结果需要在其他人群中进行验证。
2010年,在欧洲人群中进行了一项大样本量白癜风GWAS,并在另外独立人群进行验证,报白癜风吃什么水果好道了TYR和多个自身免疫相关的位点/基因与寻常型白癜风易感性相关,该研究的成功为白癜风易感基因的搜寻提供了新的思路和方法。同年本课题组在中国汉族人群中进行了大样本量白癜风GWAS,并在2个独立中国汉族人群和新疆维吾尔人群中进行验证,发现6q27为白癜风易感位点,此位点也被证实为克隆病的易感位点。
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