现阶段人们关注的重点疾病已转移到多基因复杂性状疾病。多基因复杂疾病涉及到多因素、多基因及复杂的作用过程,搞清这些问题无疑是一个长期的艰巨任务。如果把这一任务用简单语言来描述,就是找到易感基因,确定其功能意义及作用机制,较后模拟出疾病用以指导疾病的预防和治疗。因此,搜寻、鉴定易感基因成为首当其冲的任务。
然而对于不遵循孟德尔遗传模式的复杂疾病来说,其发生受多个基因及环境因素影响,并存在基因与基因、基因与环境间相互作用。同时有很强的遗传异质性,具有不同遗传背景的个体可具有相同疾病表型,而具有相同(似)遗传背景的个体也可具有不同疾病表型(疾病易感性),这说明疾病易感基因的不同组合和相互作用是决定疾病易感性的主要因素。
另外,多年来对复杂疾病易感基因定位研究发现,不同种族的易感位点存在很大差异,这给寻找易感基因带来极大的困难,导致这一常用的白癜风偏方差异的主要因素之一为种族异质性,因此,要全面揭示复杂疾病的发病机制,首先要对不同种族进行连锁和关联研究,进而归纳比较出可能的易感基因,探索寻找其致病途径,较终指导药物开发的方向。
白癜风是一种以表皮黑素细胞破坏为特征的局限或泛发的皮肤色素脱失性疾病,是皮肤科的常见病、多发病,被列为世界皮肤科三大疑难顽症之一,困扰着全世界约5000万以上患者,由于病因不明、发病机制复杂及种族和个体差异,目前尚无十分有效的根治方案。由于其皮损好发于暴露部位,会给患者造成巨大的精神压力和身心创伤,给家庭和社会带来沉重的负担。白癜风的发病机制至今尚不十分清楚,但大量研究均表明遗传因素与白癜风发病密切相关,认为其是一种多基因遗传复杂疾病,个体的遗传特质影响了白癜风的发生及疾病的进程。目前这一领域的研究已经引起了广泛的关注。在过去的几年中,不同种族的连锁和关联研究已经发现了一些可能与白癜风发病相关的易感位点和候选基因。从遗传学的角度来研究白癜风的遗传易感性,寻找白癜风的疾病易感基因并探讨其功能,是从根本上揭示疾病病因的重要途径,对于了解白癜风的发病机制有重要意义。
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