白癜风新的易感位点12q13

　　位于12q13区域的SNrs10876864在2个汉族人群和1个新疆维吾尔人群中得到重复，表明该区域是中国种群所共有的白癜风易感位点。此区域首先在1型糖尿病中被报道，推测功能相关基因为ERBB3。

　　随后在斑秃和银屑病的GWAS也报道了相关区域。本区域是多个自身免疫性疾病共同相关的一个区域，位于一个约150kb白癜风危害有什么的连锁不平衡区域内。IKZF4编码锌指蛋白在淋巴细胞中表达，调控淋巴细胞生长。CDK2编码Ser/Thr蛋白激酶家族，此基因的活化受磷酸化蛋白的调节。

　　SILV是白癜风主要功能相关基因，其为4个酪氨酸酶基因家族成员之一。他们都定位于黑素小体膜上同一多酶复合体中，彼此相互作用共同调控黑素细胞生成黑素的量。

　　SILV蛋白包含大量的免疫源性肽，可被细胞毒性T细胞识别，SILV功能目前尚不清楚，推测可能参与黑素生成途径终末步骤地调节。RS26为核糖体蛋白26，主要报道与再生障碍性贫血相关。发表的银屑病全基因组关联分析中发现RS26为此基因为银屑病相关基因。

　　采用了对GWAS结果中的45个候选SN进行了重复试验。两种不同的SN分型技术，不同的验证人群，避免了在同一人群中使用单一分型技术可能出现的偏倚，同时从全基因组分型(费用较高)，到Sequenom分型(费用低)。也符合高效节约的原则。