单核苷酸与白癜风的关系

　　白癜风是临床上常见的、以局限性或泛发性色素脱失为特征的疾病。白癜风总发病率约为0.5%-1%。白癜风给患者心理带来沉重负担、严重影响社会生活交往、部分患者合并自身免疫性疾病等事实都迫切要求明确发病机制。为针对性治疗提供指导。

　　超微结构和免疫组化等实验均证实白癜风皮损区域黑素细胞缺乏。但是色素细胞缺乏的机制目前尚不明确，可能与死亡或凋亡有关。关于黑素细胞死亡的发生机制有三种并不互相排斥的假说：自身免疫、由代谢或神经功能缺陷引起的自身细胞毒效应。但越来越多的研究提示自身免疫与发病密切相关。易感基因的多态性研究是自身免疫病发病机制研究的一个重要方向，此类研究的成果促进了部分自身免疫性疾病发病机制的进一步明确。

　　CTLA-4是极为重要的免疫调节分子，它与自身免疫性疾病的密切关系已得到大量研究的证实。与自身免疫病相关的CTLA-4基因多态性位点已被发现：3个位于启动子区，1个位于外显子区，1个位于内含子，还有1个在3-UTR(AT)n多态性位点。由于CTLA-4与自身免疫性疾病密切相关，而白癜风发病也与自身免疫关系密切。所以CTLA-4基因多态性与白癜风的关系已开始得到重视，已有个别研究提示CTLA-4与白癜风密切相关，上述研究结论需要其他研究的证实，但缺乏大样本的的研究资料，华人的相关资料更是缺乏。

　　本课题利用CR方法扩增CTLA-4基因多态性位点基因序列，利用RFL技术分析基因型，利用统计学分析方法与正常对照比较，证实CTLA-4基因多态性与白癜风密切关系。本课题将有助于揭示白癜风与CTLA-4基因多态性的相互关系，进而明确华人白癜风患者CTLA-4基因多态性的相互关系白癜风会传染他人吗。