白癜风与全基因组的关联

　　全基因组关联研究(GWAS)，即在全基因组的范围内选择SN位点进行基因分型，比较病例和对照间等位基因频率的差异，并分析等位基因变化对疾病发病风险的作用大小。

　　简单的讲，就是从人类全基因组范围内的遗传变异特别是SN位点中，筛选出那些与疾病性状关联的SN位点，再根据其在基因组中的位置。和连锁不平衡推测可能的疾病易感白癜风的预防基因，并对这些基因和疾病的关系进行验证。这种研究方法可以将全基因组范围内的SN位点进行总体的关联分析能够更有效地发现和疾病有关联的基因。

　　GWAS利用高通量基因分型技术，分析数以万计的SN位点以及这些SN位点与临床表现和可测性状的相关性。自从2005年以来，利用GWAS对40种常见疾病进行研究，发现和重复验证了近100个位点，其中包括以前没有检测到的而与疾病密切相关的基因及部分未知基因。

　　GWAS是一项开创性的研究方法，因为它可以在以前很难达到的分辨率水平上对成千上万无关联样本的全基因组进行研究，且不受与疾病有关的先验性假设的限制。但GWAS也存在一些问题，如大量的统计学检验后出现的前所未有的假阳性的可能性，从而需要更加严格的统计学显著性水平标准，并且需要对关联结果进行验证实验。