白癫风的发病原因尚不明确,目前所涉及到的各个方面还均为推测性和探讨性。从发病机制来看,各医家多倾向于黑素细胞产生黑素的能力的进行性减少或消失。除了黑素细胞外,任何影响黑素细胞合成的因素都可以影响黑素的合成。因此,白癫风的发病机制是多白癫风的诱因有哪些方面的,也有很多患者查不出诱因。目前,国内外没有统一的诊断标准,所以仍属顽疾。但近年来通过临床、病理、生理、生化、遗传、免疫等多种途径的研究后得出了不少资料。主要包括以下几个方面:
20世纪30年代,人们就注意到白癫风的家族聚集现象,之后许多临床观察及流行病学调查证实白癫风与遗传有一定的关系,并逐步形成了白癫风病因学的遗传学说,即遗传因素可致黑素细胞功能先天性缺陷或对外界有害因素抵御与修复能力不足,在此遗传背景下环境因素的作用可诱导局部/系统免疫异常及局部微环境改变,从而造成黑素细胞结构或功能损伤而发病。
不少学者认为白癫风是一种多基因遗传的疾病,系多条染色体上不连锁的多位点隐性等位基因的相互上位作用所致。年来,通过病例对照研究及家族基础的连锁不平衡研究。
提出了不少与白癫风有关的易感基因和侯选基因:①人类白细胞抗原(HLA):研究提示HLA-B46与阳性家族史者有明显关系,而A31和CW4与阴性家族史者有关。C4B基因异常及其与HLA的关系可能是本病的危险因素,与HLA相关性的差异与种族、临床类型和临床特点有关;②细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-)基因和白介素1受体拮抗剂(ILl-RN):土耳其学者对48例白癫风患者和50健康对照者进行研究,发现CTLA-和ILl-RN基因可能在白癫风的遗传病因学上起到一定作用;
③血管紧张素转化酶(ACE)基因:韩国学者发现ACE基因的I/D多态性与白癫风的发病具有明显的相关性;④抗原处理蛋白-1基因:在白人中发现与早发型白癫风相关;⑤过氧化氢酶基因(CAT):病例对照研究发现白种人CAT白癜风怎么治疗效果好外显子9的单核苷酸多态性与白癫风明显相关;
⑥酪氨酸酶基因家族:酪氨酸酶在黑素合成过程中起到限速酶作用,其活性改变与白癫风发病有密切关系。酪氨酸酶相关蛋白-1与黑素生物合成和阻止未成熟黑素细胞的死亡有关。研究提示白癫风黑素细胞的早期死亡与TR-1的合成和表达异常有关。TR-1等位基因的突变还能降低黑素细胞增殖率。酪氨酸酶相关蛋白-2(又称多巴色素互变异构酶),是一种胞质抗原,与白癫风的病理机制有关;
⑦位于216.3的VIT1基因可在多种类型皮肤细胞中表达,可能也为自癜风的侯选基因之一;⑧环氧化酶2(COX2)基因:较新研究首次提出COX2基因多态性影响汉族白癫风患者的发病
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